Консультация профессора Мухина

Консультация профессора Мухина
20.04.2019

Несколько дней назад Гена с мамой и папой приезжал в Москву на очередную консультацию. Но этой встречи с доктором мы ждали очень долго: Гену смотрел ведущий российский специалист по детской эпилепсии - доктор медицинских наук, профессор Константин Юрьевич Мухин. Попасть к нему на прием достаточно сложно, но мама Гены и мы все набрались терпения - и вот встреча состоялась.

Константин Юрьевич подтвердил, что, к сожалению, вылечить Гену нельзя. Обычно, если при эпилепсии не помогают лекарства, то врачи рассматривают возможность радикального лечения - хирургического удаления очага эпи-активности. Но у Гены эпилепсия не очаговая, а значит, удалять нечего. Именно поэтому речи об излечении быть не может.

Но профессор Мухин тем не менее уверен, что качество жизни ребенка и всей семьи можно улучшить, и состояние Гены поддается корректировке. Нужно только опять-таки набраться терпения. Первое, что необходимо сделать для планирования следующих шагов, - провести фундаментальное полное генетическое обследование - полноэкзомное секвенирование. Это дорого, но без результатов этого обследования действовать дальше невозможно.

Сейчас Гена уехал домой. Кровь на секвенирование сдана под гарантии нашего фонда об оплате исследования.

Даня Галкин
Даня Галкин
Возраст: 12 лет
Требуется: 146 200 руб.
Дом для братьев
Юра и Матвей Плотниковы
Возраст: 5 лет, 2 года
Требуется: 85 000 руб.
Маша Кучерова: ходить, говорить и смеяться
Маша Кучерова
Возраст: 3,5 года
Требуется: 128 500 руб.