Консультация профессора Мухина

Несколько дней назад Гена с мамой и папой приезжал в Москву на очередную консультацию. Но этой встречи с доктором мы ждали очень долго: Гену смотрел ведущий российский специалист по детской эпилепсии - доктор медицинских наук, профессор Константин Юрьевич Мухин. Попасть к нему на прием достаточно сложно, но мама Гены и мы все набрались терпения - и вот встреча состоялась.

Константин Юрьевич подтвердил, что, к сожалению, вылечить Гену нельзя. Обычно, если при эпилепсии не помогают лекарства, то врачи рассматривают возможность радикального лечения - хирургического удаления очага эпи-активности. Но у Гены эпилепсия не очаговая, а значит, удалять нечего. Именно поэтому речи об излечении быть не может.

Но профессор Мухин тем не менее уверен, что качество жизни ребенка и всей семьи можно улучшить, и состояние Гены поддается корректировке. Нужно только опять-таки набраться терпения. Первое, что необходимо сделать для планирования следующих шагов, - провести фундаментальное полное генетическое обследование - полноэкзомное секвенирование. Это дорого, но без результатов этого обследования действовать дальше невозможно.

Сейчас Гена уехал домой. Кровь на секвенирование сдана под гарантии нашего фонда об оплате исследования.